مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را ارائه می دهد، پشتیبانی ارائه می دهد و به سوالات و نگرانی های خاص بیمار رسیدگی می کند. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری دارای یک جزء ژنتیکی است، یک متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی فرد می پرسد و یک تاریخچه بهداشتی خانوادگی مفصل (سوابقی از اطلاعات سلامتی در مورد خانواده نزدیک و گسترده فرد) به دست می آورد. متخصص ژنتیک همچنین ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد و آزمایش های پزشکی مناسب را توصیه کند.
اگر بیماری ژنتیکی در فردی تشخیص داده شود، متخصص ژنتیک اطلاعاتی در مورد تشخیص، نحوه ارثی بودن بیماری، شانس انتقال بیماری به نسلهای آینده و گزینههای آزمایش و درمان ارائه میدهد.
در طول مشاوره، یک متخصص ژنتیک:
-
اطلاعات پیچیده پزشکی را تفسیر و انتقال دهید.
-
به همه کمک کنید تا تصمیمات آگاهانه و مستقلی در مورد مراقبت های بهداشتی و گزینه های باروری خود بگیرند.
-
به عقاید، سنت ها و احساسات فردی هر فرد احترام بگذارید.
یک متخصص ژنتیک نمی تواند:
-
به یک نفر بگویید چه تصمیمی باید بگیرد.
-
زن و شوهر را مجبور به تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن یا نشدن کنید.
-
توصیه کنید که یک زن به بارداری خود ادامه دهد یا آن را خاتمه دهد.
-
از کسی بپرسید که آیا باید برای یک اختلال ژنتیکی آزمایش شود.