CJD پراکنده
قطعی
با تکنیک های نوروپاتولوژی استاندارد تشخیص داده می شود
- و/یا ایمونوسیتوشیمیایی
- و/یا وسترن بلات PrP مقاوم به پروتئاز را تایید کرد
- و/یا وجود فیبریل های مرتبط با اسکرپی
به احتمال زیاد
اختلال عصبی روانی به اضافه RT-QuIC مثبت در مایع مغزی نخاعی (CSF) یا سایر بافت ها.
یا
زوال عقل پیشرونده سریع و حداقل دو از این چهار ویژگی بالینی:
- میوکلونوس
- علائم بینایی یا مخچه ای
- علائم هرمی / خارج هرمی
- لالی آکوینتیک
و
نتیجه مثبت حداقل در یکی از آزمایشات آزمایشگاهی زیر:
- یک EEG معمولی (کمپلکس های موج تیز دوره ای) در طول یک بیماری با هر مدت زمان
- تست CSF 14-3-3 مثبت در بیماران با طول مدت بیماری کمتر از ۲ سال
- سیگنال بالا در دم/پوتامن در تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن مغز یا حداقل دو ناحیه قشر مغز (گیجگاهی، جداری، اکسیپیتال) در تصویربرداری با وزن انتشار (DWI) یا بازیابی وارونگی ضعیف شده با مایع (FLAIR)
و
بدون بررسی های معمول که به تشخیص جایگزین اشاره می کند.
ممکن است
زوال عقل پیشرونده؛ و حداقل دو مورد از این چهار ویژگی بالینی:
- میوکلونوس
- علائم بینایی یا مخچه ای
- علائم هرمی / خارج هرمی
- لالی آکوینتیک
و
هیچ نتیجه مثبتی برای هیچ یک از چهار آزمایش بالا برای طبقه بندی یک مورد به عنوان “احتمالی” وجود ندارد.
و
طول مدت بیماری کمتر از دو سال است
و
بدون بررسی های معمول که به تشخیص جایگزین اشاره می کند.
Iatrogenic CJD
حدود ۱ درصد از موارد کلاسیک CJD iatrogenic هستند، به این معنی که آنها از طریق محصولات مراقبت های بهداشتی یا در محیط مراقبت های بهداشتی پخش می شوند.
برای برآورده شدن تعریف مورد ایتروژنیک، مورد باید معیارهای زیر را داشته باشد:
سندرم پیشرونده مخچه در گیرنده هورمون هیپوفیز مشتق از جسد انسان
یا
CJD پراکنده با خطر مواجهه شناخته شده، مانند جراحی مغز و اعصاب با کاشت سخت شامه.
CJD خانوادگی
تخمین زده می شود که ۵ تا ۱۵ درصد موارد کلاسیک CJD خانوادگی هستند که به دلیل یک جهش ژنی ارثی است. برای برآورده شدن تعریف پرونده CJD خانوادگی، یک پرونده باید:
اگر یکی از بستگان درجه اول دارای CJD قطعی یا احتمالی و CJD قطعی یا احتمالی باشد.
و/یا
اختلال عصبی و روانپزشکی و جهش ژن PrP خاص بیماری.